A valin és a glutaminsav nagyon különböző szerkezetű és tulajdonságokkal rendelkező aminosavak. Mindkettő fehérje építőeleme, és néha a DNS-s mutációi az egyik helyettesítését okozhatják a másikban. Ez potenciálisan súlyos rendellenességekhez vezethet, amelyek közül a legismertebb a sarlósejtes vérszegénység.
Valin és glutaminsav
Az aminosavak egy pontig nagyon hasonló szerkezetűek, de az aminosavak mindegyik típusa - 20 közös fajta létezik - egyedi oldallánccal rendelkezik, amely meghatározza tulajdonságait a fehérjékben. A Valine oldallánc teljes egészében szénből és hidrogénből áll, míg a glutaminsav oldallánca oxigént tartalmaz és savas. A valin és a glutaminsav oldalláncok közötti különbségek azt mutatják, hogy a fehérjékben nagyon eltérően viselkednek.
Helyettesítés
Az egyik aminosav helyettesítése egy másikval általában a DNS-ével - a dezoxiribonukleinsavval - történő mutáció eredményeként történik, amely genetikai anyag az, amelyet örökölsz a szüleitől, és amely minden sejtmagban található. A DNS tartalmaz egy "kódot", amelyet a sejtek használnak fehérjék előállításához; ha mutáns DNS-t kap a szüleitől, akkor a DNS téves információt fog tartalmazni, és a DNS ezen szakaszából előállított fehérjék hibásak lesznek, magyarázza Dr. Lauralee Sherwood "Humán élettan" című könyvében.
Lehetséges
A fehérjék néhány helyettesítése nem változtat különbséget a funkció szempontjából - ez valószínűleg igaz, ha az egyik aminosavat egy nagyon hasonló helyettesíti -, de a valin glutaminsavval történő helyettesítése nagyon súlyos, nagyon különböző tulajdonságaik miatt. A fehérjéket háromdimenziós alakban tartják, ami az aminosavak közötti kölcsönhatások alapján biztosítja számukra a működést. A glutaminsav negatív töltésű, amely lehetővé teszi, hogy tapadjon a pozitív töltésű aminosavakhoz, megtartva a fehérje alakját. A valin nem tud ragaszkodni a pozitív töltésű aminosavakhoz, tehát az ilyen szubsztitúcióval rendelkező fehérje formája nem lesz megfelelő.
Sarlósejtes vérszegénység
A sarlósejtes anaemiát a valin glutaminsav helyettesítése okozza. Linus Pauling kémikus először megállapította, hogy ez a hemoglobin fehérje mutációjának eredménye. A hemoglobin oxigént szállít a tüdőből a szövetekbe; Ha a DNS-ben van egy olyan mutáció, amely a fehérjét kódolja, akkor az nem képes olyan hatékonyan szállítani az oxigént, és elveszíti a vörösvértesteket - magyarázza Drs. Reginald Garrett és Charles Grisham a "Biokémia" című könyvükben.
