A gyors izomnövekedést okozó rendellenesség olyan emberekben fordul elő, akik myostatin-hez kapcsolódó izomhipertrófiában szenvednek, amely ritka genetikai állapot, amely csökkenti a testzsírt és megduplázza a test izomtömegét. Az állapot, amelyet izomhipertrófiás szindrómának is neveznek, szintén megnövekedett izomerőt okozhat.
myostatin
A myostatinhoz kapcsolódó izomhipertrofia az MSTN gén hiányosságából származik. Az MSTN gén elősegíti a test számára a miostatin fehérje előállítását, amely egy olyan fehérjecsoport egyike, amely segíti a testet a szövetek fejlődésének és növekedésének szabályozásában. A myostatin, amely aktív a csontvázizmokban, lehetővé téve a mozgást, általában szabályozza és korlátozza az izomnövekedést. Az MSTN gén mutációi miatt a test sejtjei csak kevés myostatinot termelnek vagy semmit nem termelnek, ami túl sok izomnövekedést eredményez.
MSTN Gene
Az MSTN gént és a myostatin proteint 1997-ben fedezték fel a Johns Hopkins Egyetem kutatói, akik megállapították, hogy amikor a gént letiltották, képesek voltak szuper egerek létrehozására, amelyek rendellenesen nagy izomtömeggel rendelkeznek. A kutatók továbbra is folytatnak vizsgálatokat és klinikai vizsgálatokat a gén új alkalmazásának tesztelésére, ideértve a myostatin blokkolókat is, degeneratív izombetegségekben, például izomdisztrófiában szenvedő emberek számára.
Esemény
A Nemzeti Egészségügyi Intézetek szerint ismeretlen a myostatinnal kapcsolatos izomhipertrofia gyakorisága. A csecsemők mindegyik szülőtől öröklik az MSTN gént. Mindkét MSTN gén másolat mutációja jelentősen növeli az izomt és az erőt. Az egyik MSTN gén másolat mutációja az izomtömeg korlátozottabb növekedését eredményezi. A betegségben szenvedő személy minden testvére képes örökíteni a betegséget.
Diagnózis és kezelés
Az orvosok ultrahangvizsgálattal, MRI-vel és más vizsgálatokkal megvizsgálják a myostatin-nal kapcsolatos izomhipertrófiát a vázizom méretének mérésével. Az orvosok féknyereggel mérik a zsírréteg vastagságát. A kutatók az MSTN gén molekuláris genetikai vizsgálatát végzik. Az orvosok genetikai tanácsadást javasolnak annak érdekében, hogy a családok megértsék az öröklési mintát és annak esélyét, hogy a testvérek öröklik az állapotot. A betegség nem okoz ismert egészségügyi problémákat, és a Nemzeti Egészségügyi Intézetek szerint a rendellenességben szenvedő emberek normális intellektuális fejlettségük van.
