A teste több ezer gént tartalmaz, amelyek több ezer különböző fehérjét kódolnak. Minden aminosav-szekvenciából álló fehérje hozzájárul a sejtek szerkezetéhez vagy működéséhez azáltal, hogy támogatja az anyagcserét, elősegíti a sejtek közötti kommunikációt, és támogatja a sejtek alakját és szerkezetét. Mindegyik fehérje elsődleges szerkezettel rendelkezik, ami fontos a fehérje működése szempontjából.
Fehérje szerkezete
A fehérjeszerkezet négy szintre osztható: elsődleges, szekunder, harmadlagos és negyedéves. A fehérjék primer szerkezete az aminosavak szekvenciájára vonatkozik, amelyek egy fehérje láncot vagy polipeptidet alkotnak. Mindegyik fehérje egyedi primer szerkezettel rendelkezik, amely különbözik mind a polipeptidben levő aminosavak sorrendjében, mind a fehérjemolekulát alkotó aminosavak teljes számában. A szekunder és tercier struktúrák arra utalnak, hogy a polipeptidet miként csavarták és hajlították háromdimenziós alakba, hogy funkcionális fehérjét képezzenek. A kvaterner szerkezet arra utal, hogy két vagy több polipeptid kölcsönhatásba lép-e, és így funkcionális fehérjét alkot. A test minden fehérjéje primer, szekunder és harmadlagos szerkezettel rendelkezik, de csak néhány fehérje rendelkezik kvaterner szerkezettel.
Hemoglobin
Az elsődleges szerkezetű protein egyik példája a hemoglobin. Ez a fehérje, amelyet a vörösvértesteken talál, segít a test teljes szöveteinek állandó oxigénellátással ellátni. A hemoglobin elsődleges szerkezete fontos, mivel csak egy aminosav változása megzavarhatja a hemoglobin funkcióját. Például, ha egy aminosav megváltoztatja a hemoglobin elsődleges szerkezetét, sarlósejtes vérszegénységet okozhat, amely olyan vérbetegség, amelyet diszfunkcionális, sarló alakú vörösvértestek jellemeznek.
hexózamidi
Egy másik fontos primer szerkezetű protein a hexosaminidáz, egy olyan protein, amely hozzájárul a lizozimnek nevezett sejtrekeszek működéséhez. A lizozim funkció fenntartása fontos az egészség szempontjából, mivel ezek a rekeszek segítik a sejteket olyan molekulák eltávolításában, amelyek egyébként károsíthatják a sejtet. A hexosaminidáz primer szerkezetében levő mutáció megzavarhatja az agy lizozim-funkcióját, végzetes Tay-Sachs-kórhoz vezetve. Ennek eredményeként a csecsemők gyakran átvizsgálják a hexosaminidáz mutációk genetikai vizsgálatát, hogy segítsék a betegség korai diagnosztizálását.
disztrofin
A disztrofin egy másik protein, amelynek elsődleges szerkezete van. A dystrophin jelenléte hozzájárul az izmok működéséhez, és a fehérje segít fenntartani az izomrostok szerkezetét. A disztrofin primer szerkezetét megváltoztató genetikai mutációk - például az egyik aminosav helyettesítése egy másikval vagy az aminosavak deléciói - károsíthatják az izomrostokat, és olyan betegségekhez vezethetnek, mint például a Duchenne izomdisztrófia.
